创建于1981年，是全国较早进行染色体病诊断及产前诊断的实验室之一。在省首家建立了出生缺陷的三级干预方法，曾获省卫生科技进步奖3项。首报12例染色体异常核型，并载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。2003年以来，举办省级、国家级继续教育项目产前诊断技术培训班5期。现承担国家级、省科委、省卫生厅科研课题6项。