1998年经上海市卫生局批准成立，设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室等部门。中心以出生缺陷的早期、快速、无创、高通量的诊断为方向，目前已开展的主要业务有：产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。中心多次获得局级及市科委的课题，其中出生缺陷的产前诊断项目被列为市级医院新兴前沿技术项目，参与的重大出生缺陷和遗传病的防治研究被列入十一五国家科技支撑计划重点项目。