河南省人民医院医学遗传研究所成立于1993年，1996年被上级主管部门批准扩大为河南省医学遗传研究所，2002年被批准为我省第一家司法鉴定(亲子鉴定)机构，2003年至今连续被批准为河南省医学重点学科，2005年被批准为河南省医学遗传学重点实验室，最近又被批准为我省产前诊断机构。一直以来保持着河南省医学遗传学及优生学的龙头地位。 遗传所在分子遗传学、细胞遗传学以及产前诊断方面等达国际先进水平，尤其在唐氏综合征的产前筛查及产前诊断的研究方面取得了突破性进展。该所是硕士研究生培养基地、省卫生厅适宜技术推广基地和河南省优生优育基地。承担国家计生委、河南省政府、河南省卫生厅攻关课题、自然科学基金资助项目、医学科技创新人才工程等研究项目30多项，获省部级成果8项，在国内外杂志发表论文70多篇(国际权威杂志3篇)。该所以遗传病的诊断与治疗和产前诊断为特色，开展了遗传病(包括单基因病和多基因病)的细胞水平及基因水平的诊断，遗传病携带者身份确定，胎儿出生前疾病筛查及诊断，DNA序列分析，亲子鉴定、个体识别以及制作基因身份证等工作。为防止缺陷儿出生、提高人口素质、优生优育做出了一定的贡献。 该所现有正高职称2人，副高职称2人，博士1人，研究生3人，普通实验室人员5人。下设1个遗传优生门诊及5个实验室(组)。