前言产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。我国每年约有20－30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80120万，约占每年出生人口总数的4％6％。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。但是，目前我国产前诊断工作还处于起步阶段，为为了使这项技术能健康有序地发展，卫生部、浙江省均制定了《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件，对产前诊断的实施程序和开展产前诊断的资质条件等进行了具体规定。规定指出：产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。从事产前诊断的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。中心的简介受温州市卫生局委托，温州市第二人民医院与温州市妇幼保健院于2002年初开始筹建温州市产前诊断中心，严格按照浙江省卫生厅制定的《浙江省产前诊断中心基本标准》的要求，经过一年多的努力，人员资格的认证，提交申请，专家评定后，卫生厅终于于2003年3月授予《母婴保健技术服务许可证》，温州市产前诊断中心宣布正式成立，中心设在温州市第二人民医院内。中心 的任务负责温州地区所有孕妇（孕15-20周）的产前筛查工作负责建立温州地区正常孕妇产前筛查中位值的建立负责温州地区产前诊断工作提供常见遗传疾病的检查、咨询、诊断、医疗服务早期发现、治疗先天性异常新生儿提高优生保健认识，促进优生目的研究遗传病的发生和预防中心的组成整合了妇产科、新生儿康复中心、小儿科、检验科、遗传室、分子实验室、B超室、病理科、办公室等。医疗人员中心由8位副主任医师（技师），6位主治医师（技师），2位专职工作人员组成服务项目提供产前筛查服务：包括遗传咨询、先天缺陷（如先天愚型、神经管畸形、18-三体综合征）的产前检查、高风险追踪等服务。只要孕妇在15-20周（即三个半月-四个半月内）空腹到产前诊断中心（或中心指定的采血点）抽取静脉血2ml即可获得此项服务。染色体检查服务：温州市产前诊断中心遗传室是温州市最早建立的一家遗传室，最早在温州市开展染色体检查，发现国际、国内首发病历多例，是目前唯一一家拥有染色体分析系统的单位，具有丰富的染色体培养和分析经验。服务对象：不孕不育患者、性别不明患者、发育迟缓及智力落后患者、习惯性流产患者、试管婴儿失败患者、曾分娩死胎和畸胎等患者。羊水、脐血穿刺服务：为产前筛查的高危孕妇、需进行产前诊断（包括染色体、基因的产前诊断）孕妇提供此项服务。基因诊断项目：温州市产前诊断中心分子实验室已顺利通过国家卫生部对医疗机构的临床基因扩增检验实验室（PCR）的技术验收和临床准入，是一家具备基因检测资格的实验室。目前该实验室开展的项目有：乙肝病毒、丙肝病毒的基因检测、弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等基因检测、性别基因检测、α地中海贫血的基因诊断等。新生儿代谢性疾病异常的筛查等服务项目目前进展情况市卫生局已颁布《温州市产前诊断实施方案》和《温州市产前诊断管理办法》以瑞安妇保院为温州市产前筛查推广试点单位，逐步将产前筛查推向温州地区，产前筛查和产前诊断工作是减少温州市出生人口缺陷，提高人口素质、民族素质的一个重要手段，是法律赋予大家的责任，是医务工作者义不容辞的任务。这几年通过行政部门的大力支持，宣传力度不断加强，在大家的共同努力下，温州市产前筛查工作已步入轨道。2007年度产前筛查和产前诊断工作在2006年基础上稳步发展，产前筛查流程逐渐完善，产前诊断技术逐步提高，呈现健康发展的趋势。