安徽省妇幼保健院产前诊断中心是安徽省首批通过评审并于2009年获得产前诊断资质的医疗中心，自成立以来承担着合肥市乃至全省高危孕产妇的产前诊断工作。产前诊断中心生殖与遗传实验室是首批获得国家卫健委批准的高通量基因测序临床应用试点之一，较早建立了高通量基因测序平台及基因芯片技术平台。本科主要涉及胎儿发育异常与结构异常的超声诊断；胎儿超声结构异常的评估与诊断，介入性产前诊断；各种遗传病遗传风险的评估、咨询及诊断（孕前、产前、产后、新生儿或家族史）；各种多胎合并症的评估、咨询、产前诊断及部分宫内治疗。