扬州市妇幼保健院产前诊断科，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。针对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断。主要检查的疾病有染色体部分缺失、倒位、环形染色体、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂等。