南京市儿童医院儿童遗传科，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。熟悉儿童遗传科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其在治疗唐氏综合征、Turner综合征、白化病、血友病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、线粒体遗传病等方面具有显著优势。